2020年9月12日是中国预防出生缺陷日。今天，中国出生缺陷干预救助基金会和青海省妇幼保健院、青海省新生儿疾病筛查中心一行15人以“同心抗疫，护佑新生——关注新生儿疾病筛查，呵护儿童健康”为主题的2020年中国预防出生缺陷日专题活动在青海互助顺利开展。专家团走访看望了互助县先天性遗传代谢病儿童，并进行了遗传代谢病育儿知识及特食制作专题培训。

      上午，在中国出生缺陷救助基金会综合管理部主任国雷霆、项目办主任助理王文默、省妇幼保健院赵成茂院长和李庆业副院长的带领下，在互助县卫健局和互助县妇幼保健院领导的陪同下，青海省新生儿疾病筛查中心的专家团走访了互助县3个乡镇的3名苯丙酮尿症患儿家庭，通过与患儿的亲密互动和家长的面对面交谈，深入了解了患儿的生长发育情况和疾病治疗情况，与患儿家长探讨了特殊食品的制作方法，并给予了正确的指导。  

       尽管家庭经济困难，但3名患儿的家长均没有放弃治疗，在患儿家长的细心呵护和青海省新生儿疾病筛查中心医护人员的精心治疗下，患儿的身体状况较良好。同时，中国出生缺陷干预救助基金会、青海省妇幼保健院、青海省新生儿疾病筛查中心还为3名患儿家庭分别捐助了价值1500元的特殊奶粉和1000元的生活救助金。并支持和鼓励患儿家长要继续坚持，积极配合对患儿的治疗，尽最大努力给孩子更多的温暖和健康，让他们可以更好地认识和感知这个世界，拥有幸福的童年生活和快乐的成长历程。

        随后，青海省妇幼保健院联合互助县妇幼保健院开展了互助县遗传代谢病患儿家庭的面对面育儿知识培训。由青海省新生儿疾病筛查中心主任徐发亮和主管护师杨婷以“苯丙酮尿症患儿饮食管理”为题进行了宣讲。同时，由中国出生缺陷干预救助基金会、青海省妇幼保健院、青海省新生儿疾病筛查中心、互助县卫健局相关领导给参加培训的所有遗传代谢病患儿赠送了可爱的防治礼物。所有家长都眼含热泪，深情地感谢政府、感谢青海省各级卫健委、感谢中国出生缺陷干预救助基金会、感谢青海省妇幼保健院及青海省新生儿疾病筛查中心一直以来的关心、帮助、支持与救治，并纷纷表示再难也不会难孩子，一定会坚持给孩子进行治疗，让孩子健康茁壮成长。

       此次活动，为患儿家庭送去了温暖和希望，重新树立了干预信心，社会效益良好，使群众多方面了解了国家和地方预防出生缺陷疾病的惠民及医疗保障政策，引导群众主动接受孕前优生健康检查、孕期保健、产前筛查和诊断、新生儿疾病筛查等服务。预防出生缺陷，促进患儿早诊早治，减少疾病发生，进一步提高我省出生人口素质。

       青海省新生儿疾病筛查的路上，一个孩子也不能少！青海省新生儿疾病筛查后治疗干预的路上，一个孩子也不会少！让我们共同为青海省出生缺陷综合防控做出我们应有的贡献！